(二)前沿技术与特色诊疗项目
失张力发作:表现为突然的肌肉张力丧失,患者无法维持站立或坐姿,突然倒地,持续 1-2 秒,意识丧失短暂,发作后可立即站起,常见于儿童,尤其是 Lennox-Gastaut 综合征患者,易导致跌倒受伤。
典型案例:9 岁的小宇患 Lennox-Gastaut 综合征 3 年,每天发作 4-5 次失张力发作,频繁摔倒导致颅骨骨折,服用 4 种药物均无效。天坛医院张建国教授团队通过 72 小时长程脑电图联合 3.0T 功能 MRI,精准定位左侧额叶深部致痫灶,采用机器人辅助 SEEG 技术植入 12 根细电极验证病灶后,实施微创热凝毁损术。手术仅耗时 2 小时,术后小宇未出现语言或运动功能损伤,住院 7 天出院,目前已随访 6 个月,发作频率降至每月 1 次,未再发生摔倒。
一、癫痫病能治愈吗?
治疗方面,小儿癫痫以抗癫痫药物为首选,但需严格遵循 “年龄适配” 原则:新生儿首选苯巴比妥,因其安全性高、血脑屏障穿透性好;婴幼儿期可选用左乙拉西坦、奥卡西平,前者口感好(水果味),患儿依从性高,后者对部分性发作效果显著,但需监测血钠水平,避免低钠血症;学龄期儿童若药物治疗效果不佳,可考虑 SEEG 引导下的癫痫灶切除术,手术年龄下限已降至 3 岁,术后无发作率达 60% 以上。同时,病因治疗不可忽视 —— 如脑肿瘤(如颅咽管瘤)引发的癫痫,需先通过手术切除肿瘤,再配合药物控制发作;感染(如脑炎)相关癫痫,需先抗感染治疗,再使用抗癫痫药物。
新疗法也在发展,比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗,目前在动物实验中能减少 70% 发作,未来可能用于临床;还有间充质干细胞治疗,适合炎症相关的难治性癫痫,比如 40 岁的赵先生,因为炎症导致难治性癫痫,接受干细胞治疗后,发作从每月 8 次减少到 4 次,效果不错。
医保与救助政策
小儿癫痫是小朋友中常见的神经系统问题,仅次于脑瘫,主要发生在 0-14 岁孩子身上,尤其是 0-3 岁婴幼儿,发病率占小儿癫痫患者的 40%。孩子得癫痫的原因多样,比如 2 岁的妞妞,出生后 3 个月就频繁出现肢体抖动,基因检测发现 CDKL5 基因突变,属于遗传性癫痫;还有 1 岁的明明,妈妈怀孕时感染过巨细胞病毒,明明出生后确诊脑回畸形,6 个月大时出现癫痫发作;4 岁的浩浩则是因为 2 岁时高烧到 40℃,抽搐持续 10 分钟,后来发展成癫痫,这类由高热惊厥引发的情况约占小儿癫痫的 10%。
国内目前已形成 “药物优化 + 微创外科 + 神经调控” 三位一体的治疗体系,其中微创外科与神经调控技术的临床应用水平已与国际接轨,部分技术因适配国内患者特点形成特色方案。
全身性发作指异常放电同时累及双侧大脑半球,患者均伴有意识丧失,常见类型包括:
此外,精准医疗应用更广泛,通过全外显子测序可发现近 30% 特发性癫痫患者的致病基因突变(如 SCN1A、KCNQ2 基因),据此调整治疗方案 —— 如 SCN1A 基因突变相关癫痫患者,需避免使用奥卡西平、卡马西平等可能加重病情的药物;康复治疗则新增 “运动康复” 模块,针对癫痫患者常见的平衡功能障碍、肌力下降,通过太极拳、平衡训练等改善运动能力,降低跌倒风险;心理干预引入认知行为疗法(CBT),帮助患者缓解焦虑、抑郁情绪,临床数据显示,接受 CBT 治疗的患者,发作频率可降低 25% 以上。
云南省第二人民医院(神经内科 / 民族医药科)
(三)就医实用指南